プレ男遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)って、めずらしい体質なのかな?
メル美日本でどのくらいの人がいるのか、知りたいね。
こんにちは、Dr. Taro です。 今回は、日本でHBOCの体質をもつ人がどのくらいいるかの話です。日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)の患者・市民向けガイドブック「遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう!」(2022年版)のQ7をもとにまとめました。HBOCそのものについては遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)を見てください。
日本人の約200〜500人に1人
ガイドブックによると、
- 日本人では、約200〜500人に1人(0.2〜0.5%)が、HBOCの原因となるBRCA1またはBRCA2の病的バリアントをもっているという報告があります
- 日本の全人口から計算すると、約25万〜62万人と推定されます。大型の飛行機(定員500人ほど)に、1〜2人乗っている計算です
- 2020年8月現在、国内の一部の登録施設のデータで、すでにHBOCと診断されている人は1,371人(BRCA1が726人、BRCA2が645人)で、まだ診断されていない人が多くいると推定されています
民族によってちがう
ガイドブックによると、割合は民族によってちがい、イギリスではBRCA1が0.12%、BRCA2が0.14%、アシュケナージ系ユダヤ人ではBRCA1・BRCA2あわせて2.5%という報告があります。
日本人では約200〜500人に1人が、HBOCの原因となるBRCA1・BRCA2の変化をもっているという報告があります。まだ診断されていない人が多いと推定されています。
がんの種類によってもちがう
ガイドブックによると、BRCA1・BRCA2の遺伝学的検査を受けた人の中で、病的バリアントをもっていた人の割合は、
| がんの種類 | 割合 |
|---|---|
| 乳がん | 約4%(BRCA1 約2.7%、BRCA2 約1.5%) |
| 卵巣がん | 約10〜15%(BRCA1 約8.3%、BRCA2 約3.5%) |
| 前立腺がん | 約1.1% |
| すい臓がん | 約3.4% |
と報告されています。
プレ男思っていたよりめずらしくないんだね。家族にがんの人が多いときは、遺伝のことを相談してみるのもいいかも。
検査の結果の読み方は遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の遺伝学的検査の結果の読み方、男性のことは男性と遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)を見てください。
まとめ
- 日本人の約200〜500人に1人(0.2〜0.5%)がBRCA1・BRCA2の病的バリアントをもつという報告
- 全人口で約25万〜62万人と推定。まだ診断されていない人が多い
- 乳がんの人の約4%、卵巣がんの人の約10〜15%
- 割合は民族やがんの種類によってちがう
参考文献
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構. 遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう!みんなのためのガイドブック 2022年版 Q7 国内でBRCA1またはBRCA2遺伝子の病的バリアントを保持する方はどのくらいいますか? https://johboc.jp/guidebook_g2022/q7/ (閲覧日:2026年10月12日)
この記事は一般的な情報提供を目的としたもので、個別の診断・治療に代わるものではありません。 気になる症状や不安がある場合は、医療機関にご相談ください。