メル美母も祖母も、乳がんになってるの。わたしもなりやすいのかなって、ずっと気になってて……。
プレ男遺伝のがんってあるのかな。男性にも関係あるの?
こんにちは、Dr. Taro です。 今回は、遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の話です。国立がん研究センターの「がん情報サービス」の「遺伝性腫瘍」(2026年4月24日更新)をもとにまとめました。遺伝のことを知るのは、こわいことでもありますが、自分と家族の体を守る手がかりにもなります。
遺伝性腫瘍とは
がん情報サービスによると、
- がんは一般に、生活などの環境の要因、遺伝的な体質、年齢などが重なって起こります
- がんになった人のおよそ5〜10%は、がんと関係する生まれつきの遺伝子の変化をもっているといわれています
- 遺伝性腫瘍には、若くしてがんになる、別の臓器や同じ臓器にくり返しがんができる、家族に同じ種類のがんの人が多いなどの特徴があります
- ただし、遺伝子に生まれつきの変化があっても、必ずがんになるわけではありません
HBOCとは
がん情報サービスによると、
- 遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)は、乳がん、卵巣がんになるリスクが高くなる遺伝性腫瘍です
- 原因は、BRCA1、BRCA2という2種類のがん抑制遺伝子の生まれつきの変化です
- BRCA1の変化では、BRCA2より卵巣がんのリスクが高くなります
- BRCA2の変化では、乳がん・卵巣がんに加え、膵臓がん、前立腺がん、男性の乳がん、メラノーマのリスクが高くなることが知られています
プレ男男性も、前立腺がんや乳がんのリスクが上がることがあるんだ。男にも関係ある話なんだね。
検診
- がん情報サービスによると、HBOCの女性は、定期的に乳がんの検診(マンモグラフィ、超音波、MRI)を受けることがすすめられています。これまでの病気や家族の病気によって、ほかのがんの検診がすすめられることもあります
- 一般の乳がん検診については、乳がんは女性でいちばん多いがんを見てください
遺伝子検査とリスク低減手術
がん情報サービスによると、
- 日本では2020年度から、一定の基準を満たす人のBRCA1・BRCA2の遺伝子検査が保険適用になりました
- また、乳がんまたは卵巣がんになったことがある人で、BRCA1またはBRCA2に変化がある場合は、がんを予防する目的で乳房や卵管・卵巣を切除する手術(リスク低減手術)も保険適用になりました
- 遺伝子検査やリスク低減手術は、メリットとデメリットを十分に理解したうえで、受けるかどうかを考えることが大切です。リスク低減手術を受けられる医療機関は限られています
(更新)日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)の患者・市民向けガイドブック(2022年版)のQ16によると、2022年2月の時点で、がんと診断されたことのない人のBRCA1/2遺伝学的検査・遺伝カウンセリングはすべて保険の適用外です。保険が使える場合のBRCA1/2遺伝子検査は20,200点(3割負担で6万600円)、保険が使えない場合は、家族ですでに診断がついている人がいれば約2〜7万円、いなければ約10〜20万円、多遺伝子パネル検査は約25〜60万円(検査会社によってちがう)とされています。保険が使える人の具体的な条件(表)の中身と、2022年以降の変更は確認していません。
遺伝子検査は、受ける前に「遺伝カウンセリング」で、わかること・わからないこと、家族への影響などを専門家と話し合えます。ひとりで決めなくて大丈夫です。
遺伝カウンセリング
- がん情報サービスは、自分や家族の病気から遺伝が心配になり、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を考える人もいるとしています
- 遺伝子検査の結果は、自分だけでなく血縁者(親・きょうだい・子ども)にも関係することがあります。検査を受ける前に、専門家と話し合いましょう
(更新)JOHBOCのガイドブック(2022年版)のQ12・Q16によると、遺伝カウンセリングは、遺伝科・遺伝子診療部などの遺伝子医療部門のある病院で行われていて、まず主治医に相談するようすすめています。費用は、保険が使えるBRCA1/2遺伝子検査の結果を遺伝カウンセリングで説明された場合は遺伝カウンセリング加算1,000点(3割負担で3,000円)、保険が使えない場合は初診で約5,000円〜1万円(施設によってちがう)とされています。2022年以降の変更は確認していません。
卵巣がんのこと
- 卵巣の腫瘍は、初期にはほとんど症状がないことが多いとされます。くわしくは卵巣の腫瘍は「気づきにくい」を見てください
男性とHBOCについては、男性と遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)を見てください。卵管・卵巣をとるリスク低減手術については、HBOCの「リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)」を見てください。家族や子どもに伝えるときのことは、遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)を家族や子どもに伝えるときを見てください。
遺伝学的検査の結果の読み方は、遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の遺伝学的検査の結果の読み方を見てください。
まとめ
- HBOCは、BRCA1・BRCA2の生まれつきの変化で、乳がん・卵巣がんになりやすい体質
- BRCA2では、膵臓がん・前立腺がん・男性の乳がんなどのリスクも
- 変化があっても、必ずがんになるわけではない
- 2020年度から、一定の条件で遺伝子検査とリスク低減手術が保険適用
- 心配なときは、遺伝カウンセリングで専門家と話し合って
参考文献
- 国立がん研究センター がん情報サービス. 遺伝性腫瘍(更新・確認日:2026年4月24日). https://ganjoho.jp/public/cancer/hereditary_tumors/index.html (閲覧日:2026年10月10日)
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構. 遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう!みんなのためのガイドブック 2022年版 Q16 遺伝学的検査や遺伝カウンセリングにかかる費用を教えてください。 https://johboc.jp/guidebook_g2022/q16/ (閲覧日:2026年10月12日)
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構. 遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう!みんなのためのガイドブック 2022年版 Q12 遺伝学的検査や遺伝カウンセリングはどこで受けられますか? https://johboc.jp/guidebook_g2022/q12/ (閲覧日:2026年10月12日)
この記事は一般的な情報提供を目的としたもので、個別の診断・治療に代わるものではありません。 気になる症状や不安がある場合は、医療機関にご相談ください。