プレ男最近、夜道や映画館で足元が見えにくくて、人にぶつかることが増えたんだ。いとこが網膜色素変性症なんだけど、関係あるかな。
メル美遺伝が関係する病気なのかな。一度眼科で調べてもらったほうがよさそうだね。
こんにちは、Dr. Taro です。 今回は、網膜色素変性症の話です。難病情報センターの「網膜色素変性症」(令和6年10月更新、網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班)をもとにまとめました。
どんな病気?
- 目の内側をおおう網膜で、光を電気の信号に変える視細胞が最初に障害される、遺伝性で進行性の病気です
- 視細胞のうち、暗いところでの見え方や視野の広さにかかわる杆体細胞が主に障害されることが多く、そのため暗いところで見えにくい(夜盲)、視野が狭くなるといった症状から始まり、進むと視力が落ちてきます
どのくらいの人に?
- 4,000〜8,000人に1人が発症するといわれています
- 遺伝子の変異で起こる病気ですが、はっきり遺伝が認められるのは全体の半分程度で、残りの人は親族に同じ病気の人がいません。家系内に患者さんが複数いる場合は、発症の可能性が高くなります
症状
- 最も一般的な最初の症状は、暗いところでの見え方が悪くなること(夜盲)です。生活の環境によっては気づきにくいこともあります
- 視野が狭くなることに気づくこともあります。人にぶつかりやすくなる、車の運転に支障が出ることがきっかけになります
- 視力の低下や色覚の異常は、さらにあとから出てくるのが典型的です
- コントラストの低い印刷物や罫線が読みにくい、まぶしく感じる、全体が白っぽく感じることもあります
プレ男暗いところで見えにくい、人にぶつかりやすい…網膜色素変性症の最初のころの症状に当てはまるんだ。
経過
- 原則として進行性ですが、進み方はきわめて個人差があります。30代でかなり見えにくくなる人もいれば、70歳でも視力1.0の人もいます
- 長い経過のあとに字が読みにくい状態(矯正視力0.1以下)になる人は多いものの、完全に失明する人はむしろ多くありません
- 1回の診察では進み方はわからないので、定期的に診察や検査を受けて、自分の進行の速さを専門医に診てもらうことが大切です
- 白内障を合併することが比較的多く、若いうちから起こることもあります。手術でレンズを置きかえることは通常可能です(老眼と白内障)
治療
- 現在のところ、網膜の機能を元に戻したり、確実に進行を止めたりする確立された治療法はありません
- 症状への対策として、遮光眼鏡(ふつうのサングラスとはちがうレンズ。暗い場所に入ったときの見えにくさやまぶしさをやわらげる)、内服薬、低視力の人のための補助具などが使われます
- 拡大読書器などの補助具を使えば、かなり視力が落ちてからも字を読み書きできます。パソコンの音声ソフトも重要です
- 最も大切なのは、見えるうちから慌てないこと、自分の進み方を把握して将来に向けて準備すること、補助具で残っている視力や視野を有効に使い、生活を工夫することとされています
- 一部の遺伝子のタイプ(RPE65遺伝子の変異)には、遺伝子治療が2023年に日本で保険適用となりました。人工網膜や再生医療などの研究も進んでいます
網膜色素変性症は、暗いところで見えにくくなることから始まることが多い病気です。進み方は人によって大きくちがい、完全に失明する人はむしろ多くありません。定期的に検査を受けて、自分の進み方を把握しましょう。
- iPS細胞などの再生医療の研究はiPS細胞の治療はいまどこまで来た?の記事もどうぞ
メル美不安なときは、眼科でいとこのことも伝えて相談してみよう。夜の運転は気をつけてね。
まとめ
- 視細胞が少しずつ傷む遺伝性・進行性の病気。4,000〜8,000人に1人
- 最初は暗いところで見えにくい(夜盲)、視野が狭くなる
- 進み方は個人差がとても大きい。完全に失明する人はむしろ多くない
- 確実に止める治療はまだない。遮光眼鏡・拡大読書器などで生活を工夫
- 一部のタイプには遺伝子治療(2023年保険適用)。定期的な検査を
参考文献
- 難病情報センター. 網膜色素変性症(指定難病90)(情報更新日:令和6年10月、網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班). https://www.nanbyou.or.jp/entry/196 (閲覧日:2026年10月12日)
この記事は一般的な情報提供を目的としたもので、個別の診断・治療に代わるものではありません。 気になる症状や不安がある場合は、医療機関にご相談ください。