
メル美赤ちゃんの生まれつきの病気って、何か防げることはあるのかな。

プレ男パートナーとして、妊娠の前からできることも知りたいな。
こんにちは、Dr. Taro です。 今回は、生まれつきの病気(先天異常)の話です。世界保健機関(WHO)のファクトシート「Congenital disorders」(2023年2月27日)をもとにまとめました。
先天異常とは
WHOによると、
- おなかの中にいるときに起こる、体のつくりや働き(代謝など)の異常のことです
- 生まれる前や生まれたときに見つかることも、聴こえの異常のように、生まれてしばらくしてからわかることもあります
- 重い先天異常で多いのは、心臓の病気、神経管閉鎖障害、ダウン症候群です
- 世界では毎年、推計24万人の赤ちゃんが、先天異常のために生後28日以内に亡くなっています
原因
WHOによると、
- 遺伝(染色体の異常など)、感染症、栄養、環境など、いろいろな要因がかかわります
- お母さんの感染症(梅毒、風しん、ジカウイルス)、放射線、一部の汚染物質、栄養の不足(ヨウ素、葉酸)、病気(糖尿病)、一部の薬(お酒、フェニトインなど)が原因になることがあります
- お母さんの年齢が上がると、ダウン症候群などの染色体の異常のリスクが上がります
- ただし、心臓の病気、口唇口蓋裂、内反足など、多くの先天異常は原因がわかりません

プレ男原因がわからないことが多いんだね。それでも、できることは知っておきたいな。
防げるものもある
WHOは、先天異常の一部は予防できるとして、
- 野菜や果物をふくむ健康的な食事と、適正な体重
- 葉酸などのビタミンやミネラルを十分にとること
- お酒とたばこなどの有害なものを避けること
- 先天異常にかかわる感染症が流行している地域への、妊婦の旅行を避けること
- 重金属や農薬などの有害な物質を避けること
- 妊娠前から妊娠中の糖尿病の管理
- 薬や放射線の検査は、リスクと利益を考えたうえで行うこと
- 子どもと女性への風しんワクチン
- 風しん・水ぼうそう・梅毒などの感染症の検査と、必要な治療
をあげています。

先天異常の多くは原因がわかりませんが、葉酸、風しんワクチン、梅毒などの検査、お酒やたばこを避けることなどで、防げるものもあります。
見つけて、治療する
WHOによると、
- 妊娠前、妊娠のころ、生まれたあとの3つの時期に検査(スクリーニング)ができます
- 生まれたあとの検査で、聴こえの異常や先天性の白内障、代謝・内分泌の病気などを早く見つけることで、早めの治療につなげられます。たとえば先天性甲状腺機能低下症は、早く見つけて治療すれば、体と心の発達を守れます
- 心臓の病気、内反足、口唇口蓋裂など、手術とその後のケアでよい経過につながるものもあります
- リハビリや言葉の訓練など、長い支援が必要な子どももいて、家族や地域のささえが大切です
できること
葉酸は妊娠を考えたら葉酸、妊娠前からの準備はプレコンセプションケア、風しんは大人の風疹対策、先天梅毒は先天梅毒、生まれたあとの検査は赤ちゃんの「新生児マススクリーニング」を見てください。
まとめ
- 重い先天異常で多いのは、心臓の病気、神経管閉鎖障害、ダウン症候群
- 多くは原因がわからない
- 防げるものも:葉酸、風しんワクチン、感染症の検査、お酒・たばこを避ける、糖尿病の管理
- 生まれたあとの検査で早く見つけて治療できるものもある
参考文献
- World Health Organization. Congenital disorders (Fact sheet, 27 February 2023). https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects (閲覧日:2026年10月12日)
この記事は一般的な情報提供を目的としたもので、個別の診断・治療に代わるものではありません。 気になる症状や不安がある場合は、医療機関にご相談ください。